La joven de 25 años fue diagnosticada con un raro síndrome que le produce hiperlaxitud, por lo que con el avance del tiempo el pronóstico ha ido empeorando. La cifra para realizar su tratamiento ya llega a casi 200 millones de pesos.
Emily Balfour es una mujer británica de 25 años que en su adolescencia, tras caerse patinando sobre hielo, su vida cambió completamente, esto, pues fue diagnosticada con el raro síndrome de Ehlers-Danlos, el que provoca hiperlaxitud y que hoy tiene a su cerebro deslizando hacia su columna vertebral.
A los 14 años, Emily estaba patinando en una pista de hielo cuando se cayó, según consigna el Manchester Evening News. Desde ese día la joven vive con “niveles implacables de dolor”.
En ese entonces la mujer fue diagnosticada con el raro síndrome, el que tiene una prevalencia estimada de 1 en 20 mil personas. El EDS (siglas de la afección) es un grupo de trastornos hereditarios que produce articulaciones extremadamente laxas, piel muy elástica, además de la formación de hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente, describe la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.
Esta enfermedad puede afectar tanto a la piel, articulaciones, además de los huesos, órganos internos y vasos sanguíneos, agrega la enciclopedia. Esta hiperlaxitud hace que las articulaciones sean inestables y propensas a dislocación, lo que en el caso de Emily se manifiesta con inestabilidad creaneocervical, es decir, la unión de su cráneo y columna es muy insegura.
Sumado a esto, la joven tiene una malformación de Chiari, es decir, “la parte inferior de su cerebro se ha herniado y está empujando hacia abajo a través de la parte superior de su columna vertebral”, explican en el mencionado medio.
A causa de la malformación, los médicos le habrían dicho a Emily que parte de su cerebro ya no está en su cráneo. Debido a los dolorosos síntomas que produce la enfermedad, la joven pasa la mayor parte del día postrada en una cama o en urgencias, pues continuamente sufre de fatiga, parálisis y pérdida de visión.
Sin embargo, un tratamiento medianamente nuevo podría ayudarle a contrarrestar los síntomas de la enfermedad y evitar que el cerebro de la británica siga deslizándose hacia su columna. Se trata del PICL una terapia que consiste en inyectar células madres en la columna vertebral, a través de la parte posterior de la boca. Con él se espera reparar y fortalecer los ligamentos que mantienen su cráneo.
Pero para realizarse el tratamiento debe recaudar casi 200 millones de pesos chilenos, el equivalente a 200,000 libras.
A inicios del 2023, Emily había perdido la movilidad en uno de sus brazos: “Resultó que estaba luchando con el flujo de sangre al brazo, y he recuperado el uso limitado, pero tengo un alto riesgo de que vuelva a suceder. He visto a personas con estas condiciones perder la función de sus brazos por completo y eso obviamente me preocupa“, dijo.
No obstante, mientras más tiempo pasa sin el tratamiento, más probable es que pierda movilidad de diversas extremidades: “Si no recibo tratamiento, parece probable que eventualmente pierda el uso de uno o ambos brazos. Cuanto más tiempo pasa, pierdo más y más años de mi vida”, afirmó.
Fuente: biobiochile.cl
